我们调查了20例高度近视的家系，对高度近视的遗传规律进行了探讨。

1　资料与方法

1.1　临床资料　先证者20例，系1997年8月至1998年8月来诊的高度近视。

1.2　方法　对先证者20例进行了验光及视力矫正。诊断标准是屈光度≥-6.0 D的近视。眼底检查有近视眼底变性或不同程度的豹纹状眼底，视乳头周围或颞侧有弧形斑，黄斑部变性或后巩膜葡萄肿等。

2　结果

2.1　20家系双亲40人中高度近视12人，24眼，占30％，见表1。

表1　高度近视20例的亲代情况

家庭数 双亲人数 双亲中高度近视人数 

双亲中无高度近视

双亲中一方高度近视

双亲均高度近视

合　　计 8

12

0

20 16

24

0

40

0

12

0

12

2.2　亲代一方为高度近视12个家庭52名兄弟姐妹中28人高度近视，占53.8％，见表2。

表2　同代与前代关系

家庭数 同代人数 前代高度近视数

n %

前代无高度近视

前代一方高度近视

前代均高度近视

合　　计 8

11

0

19 37

52

0

89 15

28

0

41 35.5

53.8

0

44.4

2.3　子代25个家庭，配偶无高度近视20个家庭，子女共43人，14人为高度近视，占32.9％，配偶亦为高度近视者50％为高度近视，见表3。

表3　子代近视情况

家庭数 子代人数 子代高度近视数

n %

配偶无高度近视

配偶亦高度近视

无子女

合　　计 20

1

4

25 43

2

0

45 14

1

0

15 32.9

50.0

0

41.4

2.4　性别关系　三代中两性高度近视的发生率虽各有差异，但总的比例女稍高于男，但经统计学处理无显著差异，见表4。

表4　高度近视患者的性别关系

男

(n) 高度近视数 女

(n) 高度近视数

n % n %

亲代

同代

子代

合计 20

42

23

85 6

18

8

32 30.0

45.0

34.0

39.0 20

47

23

90 5

23

8

36 27.8

48.4

39.9

39.2

3　讨论

一些家系的研究证明，高度近视的发病与遗传有关。国内对高度近视的遗传问题已有了明确的定论。1988年胡延宁［1］调查26 084人证实，高度近视为常染色体隐性遗传病，其发病率为0.95％。耿廷德等［2］统计高度近视在我国的发病率为总人口的15％。本组调查中，双亲均为患者，其子女发病率为100％；双亲一方为病者，一方为携带者，子代发病率为50％；双亲均为携带者；子女发病率为25％。且本组双亲一方为高度近视，另一方为携带者子女的发病率和双亲无高度近视而均为携带者的子女发病率与隐性遗传预期发病率差异无显著性，故可进一步证明高度近视为常染色体隐性遗传，其遗传方式系由一对等位基因所控制［3］，由亲代传给子代。

目前在对高度近视尚无有效治疗的条件下，应减少致病基因的相遇，以减少高度近视的发病率，故在一方为高度近视者在选择配偶时避免患者家系相互通婚。