一种新的人类染色体异常核型日前在新疆乌鲁木齐市妇幼保健院被发现，国家权威实验室已鉴定为世界首报。

据该院院长赵娟娟介绍，2008年3月，他们在对一位反复流产的孕妇做染色体检查时，发现这名孕妇及其胎儿染色体异常，丈夫染色体正常。该孕妇结婚11年，自然流产两次，家族中无类似病史。自然流产相同的症状是，胎儿4号染色体与12号染色体平衡易位。胎儿的第4号染色体长臂断裂后，重新接在了第12号染色体长臂末端，形成了两条衍生染色体，属于人类异常染色体核型。但因基因没有丢失，所以染色体平衡，临床上表现为智力与常人一样，但在生育上会出现习惯性流产或生出畸形胎儿。

发现这个情况后，该院查阅了《中国人类染色体异常目录数据库》和大量的医学专著、相关文献，均未发现与这名孕妇相同的染色体核型。3月20日，经中国遗传学国家重点实验室——湖南医科大学医学遗传学国家培训中心的中科院院士夏家辉教授和戴和平教授鉴定，该染色体异常核型“已有国内外资料未见报道”，核型为“世界首例报告核型”。染色体是遗传物质DNA的载体，染色体异常可致许多基因变化，是一种严重危害人类健康的疾病。

染色体易位是造成流产的重要原因之一，在不孕不育人群中，染色体异常携带者比例高达5%—10%。染色体异常核型一种可能是从父母遗传过来的，还可能是在配子形成或早期卵裂的过程中发生了畸变。大量接触农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等有害物质，也是发病的一个重要原因。我国每年出生的新生儿超过1600万，其中有出生缺陷和先天缺陷的占5%—7%。