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山东荣成发现两例罕见染色体异常核型为世界首报
作者:任松高 于超 张芳    文章来源:大众日报    点击数:    更新时间:2008-5-15
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记者日前从(山东)荣成市妇幼保健院获悉,经中国医学遗传学国家重点实验室确认,该院遗传室报送的两例罕见染色体异常核型为世界首报,将被录入“中国人类染色体异常核型数据库”,并作为攻关课题进行研究。

据介绍,在这两例罕见染色体核型中,一例为女性平衡易位携带者。该女性曾怀孕过一次,但在怀孕两个多月时,B超显示其胚胎停止发育。荣成市妇幼保健院在检查后发现,该女性的第18号和第22号染色体是经过断裂、重接而成的两个新的染色体,在医学上被称为染色体平衡易位,属于人类异常染色体核型。正是这对新染色体,使她在怀孕一段时间后胚胎停止发育。另一例为男性平衡易位携带者。其妻足月分娩一男婴,但仅存活2个月便夭折了。经过细胞遗传学检查,发现男方的第13号和第15号染色体是经过断裂、重接而成的两个新的染色体。据介绍,这两例染色体异常核型的发现,将对减少生育缺陷,提高出生人口素质,指导优生有着重要意义。

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