先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。

【治疗措施】

该畸形复杂，治疗亦很困难。通常根据胫骨缺如类型、单侧病变还是双侧病变，选择治疗方法。如系单侧Ⅰ型胫骨缺如，同时有股骨远端发育不良者，应在2～3岁时作膝关节离断，装配假体。双侧胫骨Ⅰ型缺如者，应选择Brown股骨、腓骨成形术，重建膝关节功能。二期进行踝关节成形术；将腓骨远端嵌入距骨上关节面所预制凹窝内，用克氏针纵行固定和石膏外固定。

Ⅱ型病变的治疗目标是稳定膝关节，可采取胫骨、腓骨近端融合，腓骨和距骨融合，并同时矫正足的畸形。

Ⅲ型病变宜行跟腓融合，以稳定后足，改善足的功能。

【临床表现】

 Kalamchi等依照临床与X线表现，将其分成三种类型。Ⅰ型为胫骨完全缺如，主要表现为小腿短缩及弯曲畸形；偶有足内侧列的跖跗骨缺如，膝关节屈曲挛缩，腓骨头上移和股骨远端发育不良；Ⅱ型为胫骨远端1/2缺如，胫骨近端和股骨远端发育较好，因此保留了膝关节功能。但有腓骨近端后移和膝关节轻度屈曲挛缩；Ⅲ型只有胫骨远端发育不良，以下胫腓关节分离、足内翻和外踝突出为特征。 

【鉴别诊断】

本病X线表现具有特征性，即胫骨在不同部位的缺如，比较容易做出正确诊断。但对胫骨远端缺如者，在婴儿期需要与先天性马蹄内翻足鉴别。