(2)原发性卵巢发育不全（turner syndrome）  女孩身材矮时应考虑为女性X染色本的缺少或部分缺失的可能，称为原发性卵巢发育不全。临床上核型表现有45，XO：45，XO/46，嵌合型；46，XXp-（X短臂缺失）等多种。临床特点为身矮，颈蹼，肘外翻，发际低等畸形，第二性征不发育和原发无月经，女性性器官发育不全，有的还伴有智力低下和内脏畸形。女性身矮伴有第二性征不发育时，应检查细胞染色质和染色体以确诊。

(3)其他内分泌疾病引起的侏儒  皮质醇增多症、先天性肾上腺皮质增生、性异熟等皆可见侏儒，但各有其临床表现，易于鉴别。

【预后】

由于现在多用基因工程合成的人生长激素进行治疗，若早期开始治疗多数可达到正常人的高度。只是对于部分遗传性的hGH-N基因缺乏和生长激素不反应的病人治疗仍困难。

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