遗传性骨骼肌肉的变性病，其生化代谢缺陷尚不明。

【诊断】

1、假肥大型

①Duchenne型。患儿几乎全为男性。1岁前无症状，有的走路年龄推迟。骨盆带肌无力常为首发症状，行走缓慢，易跌倒，步行时挺腹。上肢症状在后，首先侵犯肩带肌群。假性肥大最常见于双侧腓肠肌。肌无力和肌萎缩呈进行性扩延和加重，多在十几岁后卧床不起。往往死于心力衰竭和肺炎。②Becker型。临床症状与Duchenne型相似，但发病年龄较晚，病程长，发展慢，预后较好。这两型均属X连锁隐性遗传，基因缺陷在X染色体短臂上（Xp₂₁），两型位点可能相近。

2、肢带型

儿童或青年期起病，男女均可患病。主要为骨盆带和肩胛带肌肉萎缩无力，属常染色体隐性遗传。

3、面肩肱型

儿童或青年期起病，男女均可患病。肌肉萎缩无力主要波及面肌、肩带肌和上臂肌。属常染色体显性遗传。

4、其它类型

如远端型、眼肌型、眼咽型、肩腓型等，均较少见。

【治疗措施】

目前尚无特效治疗，可取综合措施。

1.药物

①维生素E50mg，3次/日。②别嘌呤醇0.1g，1次/日。③心痛定5mg，2～3次/日。④肌苷0.1g,3次/日。⑤三磷酸腺苷20mg，三磷酸尿核苷20mg，辅酶Q₁₀5mg，间歇交替注射，1次/日，肌注。⑥肌生注射液1支，1次/日，肌注，1～3月为1疗程。⑦胰岛素－葡萄糖治疗。胰岛素皮下注射，第1周4IU/日，第2周8IU/日，第3～4周12IU/日，第5周16IU/日，注后15分钟口服葡萄糖50～100g。⑧中药。阿胶、虎潜健步丸。

2.富有营养的高蛋白质饮食。

3.反搏疗法，有报道疗效显著者。

【辅助检查】

1、化验检查

血清肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、谷丙转氨酶、醛缩酶、丙酮酸激酶等以及血清肌红蛋白可有不同程度的增高。尿肌酸排出量增多。以上改变以Duchenne假性肥大型尤在病程早期明显。此外，血红细胞膜Na⁺、K⁺、ATP酶活性降低也有助于诊断。

2、肌电图

具有肌原性损害肌电图特征。

3、心电图、超声心动图

Duchenne型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。

4、肌肉活检

可见肌纤维粗细不等、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。