党中央、国务院始终高度重视罕见病防治与患者保障工作，多次作出专项部署，并在政府工作报告中明确提出加强罕见病综合防治的工作要求。为持续完善罕见病综合防治体系、夯实基层诊疗能力、全面提升规范化防治水平，切实保障罕见病患者身体健康与就医权益，国家卫生健康委联合国家中医药局正式印发《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》，从源头预防、体系建设、能力提升三方面细化举措、压实责任，全面推进罕见病防治工作提质增效。
《通知》明确多项重点工作部署，全方位织密罕见病防治保障网络。
一是抓实源头预防管控，持续加大出生缺陷、罕见病防治科普宣传力度，普及科学防控知识，扎实推进优生优育基本公共卫生服务，细化孕前、产前筛查与健康管理服务，聚焦高危人群强化健康指导与随访干预，从源头有效降低出生缺陷和罕见病发病风险。
二是完善分级诊疗体系，科学优化各地罕见病诊疗资源布局，推动医疗机构常态化开设罕见病专科门诊、专科病房，健全覆盖各级医疗机构的全国罕见病诊疗协作网络，完善对口帮扶、双向转诊、联合会诊等协作机制，持续优化诊疗服务流程，畅通患者就医通道。
三是强化诊疗能力建设，鼓励医疗机构开展罕见病防治技术科研攻关与临床转化，持续更新完善罕见病诊疗指南并加强全员培训宣贯，同步健全常态化医疗质量控制体系，持续规范诊疗行为、补齐诊疗短板，推动罕见病诊疗质量与服务能力持续提升。
